Bensjukdomar som leder till
falska anklagelser om barnmisshandel.
Sammanfattning av Dr Colin
Patersons föreläsning vid NKMR:s Symposium i Göteborg, den 5 juni 2004
|
|
Undersökning av barn där missbruk är misstänkt inkluderar
att leta reda på frakturer. Förekomsten av frakturer, särskilt frakturer på
revben och frakturer i slutet av långa ben, (metafysealt benbrott. Översättarens anm.: metafys = den tunna zon
som finns på ömse sidor om rörbenets diafys på gränsen till fysen
(tillväxtplattan) där sker förbening av broskcellerna), kan tas som bevis för
avsiktlig skada. Denna bild förstärks om röntgen visar förekomst av frakturer
av olika åratal. Om föräldrar eller vårdnadshavare av barn förneka orsakande av
skada, kan det förmodas att de ljuger eller täcker upp för någon annan.
Men, flera benstörningar kan även orsaka att frakturer
förekommer, tydligen spontant eller vid normal aktivitet, och oförklarliga
frakturer vars förekomst föräldrar varit omedvetna om upptäckts på
rutinröntgen. Denna presentation kommer att beskriva dessa störningar och
presentera diagnostisk hjälp som kan vara till nytta. Ett ofta förkommande
kännetecken, vanlig bland alla dessa särarter, är förekomsten av ytliga bevis
som trauma är inte sammanfaller med antalet eller typen av frakturer funna på
röntgen.
Huvudsakligt kända störningar som kan orsaka oförklarliga
frakturer och svårighet för diagnos är:
Medfödd
benskörhet (Osteogenesis imperfecta)
Tillfällig
benskörhet
Bensjukdom
hos för tidigt födda
Engelska
sjukan p.g.a. brist på vitamin D
Skörbjugg
(vitamin C brist)
Kopparbrist
och Menkes’
syndrom
Medfödd
benskörhet
Detta tillstånd, ofta känt som benskörhet, har varit känd i
mer än ett sekel. Senaste åren, har det blivit klart att de flesta fall, men
inte alla, är orsakade av genetiska felaktigheter i kodningen av arvsanlagen
för kollagen, den huvudsakliga proteinmassan för benen och andra delar av
kroppen. Detta protein är viktigt för den fysiska benstyrkan. Alltjämt finns
fem tydliga konventionella typer av medfödd benskörhet beskrivna, i
verkligheten finns det många hundratals olika genetiska felaktigheter. Det finns
också en stor variation i graden och de kliniska särarterna av detta tillstånd.
Några personer är så kännbart påverkad att dödfödsel eller spädbarnsdöd är
oundviklig. Den andra ytterligheten är folk som har få eller inga frakturer,
men är otvivelaktigt påverkad på grund av familjens historia eller genetisk
undersökning.
Många personer med medfödd benskörhet har ärvd från ena
eller båda förälder. Barn av en påverkad förälder har en på två chanser att
påverkas. ‘Nya mutationer’ (nya fall förekommer utan att någon familjmedlem varit drabbad
tidigare) är vanligt förekommande.
Kliniska kännetecken av medfödd benskörhet kan vara blå
eller grå färg av sclerae (ögonvitan), missfärgning eller skörhet av tänder,
slapphet av anslutningar, en ökad benägenhet till blåmärken eller
knappnålsblåmärken kända som petechiae. Dövhet kan uppträda i tonåren eller
tidig vuxen ålder. Mycket få patienter uppvisar alla dessa kännetecken och
några, som utan tvekan lider av sjukdomen, uppvisar inga kliniska kännetecken
frånsett frakturer.
Frakturer av alla typer förekommer bland dem som lider av medfödd
benskörhet. Dessa inkluderar tvärgående, sned, spiral- och metaphyseal frakturer
av långa ben, skallfrakturer, revbensfrakturer och ryggradsfrakturer. Frakturer
kan frambringas med liten eller icke påvisbar våld och tenderar att förekomma
vid tillfällen när de kan förväntas. Där är inga konsekventa mönster till
frakturerna; många personer har långa perioder utan frakturer.
Röntgenbilder på ben kan vara avvikande. Men, hos många
patienter ser benen ut att vara normala vid tiden när den första frakturen
upptäcks. Mätningar av densiteten av benmineral ger ofta normalt resultat.
Rutinmässiga biokemiska tester för, till exempel, nivåer av blod kalcium,
fosfat och alkalisk phosphatase är i
allmänhet normal. Men undersökningar vid speciallaboratorium kan vara till
hjälp vid diagnos. Ett test innebär att man tar vävnadsprov (biopsi) odlar
celler och undersöker den producerade kollagen. En annan test innebär
DNA-undersökning från blodprov. Ingendera testen visar abnormitet för alla
patienter med medfödd benskörhet.
Tillfällig benskörhet
Vår forskning och andra forskningsresultat sedan nitton år
tillbaka har lämnat bevis för tydliga avvikanden som vi kallat tillfällig
benskörhet. Detta arbete förblir mycket omtvistad och somliga har sagt att
störningen inte existerar. Men, vi har allt mer bevis för att vårt arbete är
korrekt fastän orsakerna ännu inte är kända.
I den här sjukdomen är frakturerna begränsade till det
första levnadsåret och, huvudsakligen, de första sex månaderna efter födseln.
Det kan vara ett mycket stort antal frakturer, särskilt revbensfrakturer och metaphyseal
frakturer. Andra kliniska särarter i några fall inkluderar kräkning, som kan
vara framtvingad, och blodbrist. Det kan förekomma svaghet i lederna hos endera
av föräldrarna. Tillståndet är vanligt bland för tidigt födda barn och bland
tvillingar. En riskfaktor verkar vara minskad fosterrörelse i senare delen av
graviditet.
Det är viktigt att notera att metaphyseal frakturer
(‘spånfrakturer’, ‘hörnfrakturer’,
‘knäledsbrott’) är inte specifika för avsiktlig skada, men har en vid omfång av
orsakar i tillägg till medfödd benskörhet och tillfällig benskörhet.
Fyra faktorer medverkar till att bevisa att tillfällig
benskörhet är en riktig sjukdom och inte felbedömd avsiktlig skada. För det
första, patienten har många likheter båda kliniskt och med röntgen. För det
andra, där är vanligtvis en verklig diskrepans mellan röntgenbevis av frakturer
och klinisk bevis av trauma. För det tredje, samma syndrom inträffar i
situationer i vilken avsiktlig skada kan uteslutas med någorlunda säkerhet. För
det fjärde, fler än 70 patienter återvände till sina föräldrar utan att det har
varit senare förekommande bevis för fysisk misshandel.
Bensjukdom av förtidiga födslar
Det har varit känt i många år att frakturer, inkluderande
spontana frakturer, kan drabba för tidigt födda barn. Frakturer inkluderar i
synnerhet revbensfrakturer och metaphyseal frakturer, men kan även drabba andra
delar. De flesta publicerade beskrivningar av frakturer i denna sjukdom upptar
frakturer begränsade till de första sex månader av livet.
Orsaken till sjukdomen är inte känd. Oftast nämns engelska
sjukan, men där finns inga bevis för att den orsakas av brist på vitamin D. Ett
antal trevande förslag har presenterats inkluderande bristande aktivitet i
livmoderperioden vilken förefaller vara viktig för benbildning. Det är ännu
inte möjligt att särskilja denna sjukdom från tillfällig benskörhet.
Ibland uppvisar röntgen tydlig minskning i bendensitet.
Laboratorietester har ibland påvisat höga blodnivåer av enzymet alkalisk
fosfat.
Engelska sjukan
Vitamin D erhålls delvis genom exponering av ultraviolett
ljus och delvis från en ganska begränsad mängd av födoämnen. I Europa är det
särskilt bland grupper av asiatiska invandrare, där båda kulturella och
mathållningsfaktorer spelar en roll, som vitamin D saknas. Mammor med brist på
vitamin D kan föda barn uppvisande engelska sjukan vid förlossningen.
I de flesta fall kan röntgenundersökning hjälpa till att
göra diagnos men inte alla patienter visar abnormitet. Avvikande blodtester kan
inkludera låga nivåer av kalcium eller fosfat, höga nivåer av alkalisk
fosfatat, ökade nivåer av bisköldkörtelhormonet och låga nivåer av det viktiga
vitamin D i blodet, 25-hydroxyvitamin D. Medan benbrott länge har varit känt
som en särart av engelska sjukan, röntgenundersökning kan även visa
frakturliknande uppträdanden kända som pseudofrakturer eller Looser’s zoner. Dessa kan vara
felbedömda som frakturer.
Skörbjugg
Vitamin C är viktig för bildning av kollagen och tillförs
kroppen huvudsakligen från frukt och grönsaker. I yngre åren kan brist på
vitamin C orsaka frakturer, periosteal reaktioner och metaphyseal abnormiteter.
Kliniska urskiljningar kan inkludera blåmärken och blödning från tandkött.
Skallblödningar kan förekomma. Laboratorieundersökningar för C-vitaminbrist är
inte speciellt tillfredställande och tillståndet är förmodligen
feldiagnostiserat.
Kopparbrist och Menkes’ syndrom
Koppar spelar en viktig roll i bildning av kollagen.
Avsaknad av koppar, vad än orsaken må vara, uppvisar ett tillstånd liknande
tillfällig benskörhet. Kända orsakar av kopparbrist inkluderar för tidigt födda
och ihållande perioder av parenteral matning, men orsaken är inte alltid
självklar. Undersökning kring detta tillstånd är otillfredsställande. Nivån av
koppar i blodet kan vara missvisande i inte motsvarar kopparmängden i kroppen.
Menkes’ syndrom är en sällsynt genetisk åkomma som drabbar pojkar som lider av
neurologiska försämringar och vilka sällan överlever tre års ålder. Det är en
medfödd brist i koppar metabolismen och, som med kopparbrist, kan ge upphov
till spontana frakturer.
Bibliografi
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Miller M
E. Temporary brittle bone disease: a
true entity? Semin Perinatol 1999; 23: 174-82.
7.
Miller M
E. The lesson of temporary brittle bone
disease: all bones are not created equal.
Bone 2003; 33: 466-74.
1.
Ablin, D
S, Greenspan A, Reinhart M, Grix A.
Differentiation of child abuse from osteogenesis imperfecta. AJR 1990; 154: 1035-46.
2.
Chapman S,
Hall C M. Non-accidental injury or
brittle bones. Pediatr Radiol 1997; 27: 106-10.
The child with unexplained fractures
By Colin Paterson